Общие сведения
Мальформация Абернети относится к врожденным внепеченочным портосистемным шунтам. Это редкая сосудистая аномалия, при которой нарушается нормальный отток крови от органов брюшной полости через воротную вену. Чаще всего заболевание выявляют в детском и подростковом возрасте.
В основе патологии лежит нарушение формирования портальной венозной системы в эмбриональном периоде. В результате воротная вена может быть недоразвита, а кровь из кишечника, желудка, селезенки и поджелудочной железы частично или полностью попадает в системный кровоток, минуя печень.
Причины и механизм развития
Точная причина мальформации Абернети обычно не установлена. Считается, что она возникает из-за спонтанных нарушений развития сосудов на ранних сроках беременности, когда формируется портальная система кровообращения.
При таком дефекте кровь, которая должна поступать в печень для обезвреживания метаболитов, частично идет по обходному пути. Это может приводить к накоплению токсических веществ в крови, изменению функции печени и развитию осложнений со стороны других органов.
Классификация
В клинической практике используют анатомическую классификацию врожденных портосистемных шунтов. Выделяют два основных варианта мальформации Абернети:
тип I — полный шунт, при котором портальная кровь не поступает в печень через нормальный сосудистый путь;
тип II — неполный шунт, при котором часть крови все же проходит через печень, а часть отводится в системный кровоток.
Такое деление важно для выбора тактики наблюдения и лечения. При этом решение всегда принимают после детальной оценки сосудистой анатомии и функции печени.
Симптомы
Проявления зависят от объема шунтирования и степени нарушения печеночного кровотока. У одних пациентов болезнь долго протекает малозаметно, у других вызывает выраженные жалобы.
Возможны тошнота, нарушения стула, тяжесть или дискомфорт в животе, слабость, быстрая утомляемость, одышка. При прогрессировании могут появляться признаки гепатопульмонального синдрома, включая платипноэ — усиление одышки в вертикальном положении.
Из-за повышения уровня аммиака и других токсических продуктов обмена возможны сонливость, ухудшение внимания и памяти, снижение аппетита, эмоциональная неустойчивость. У детей иногда отмечаются задержка физического и интеллектуального развития, а при тяжелом течении — судороги, шаткость походки и угнетение сознания.
Осложнения
Мальформация Абернети может сопровождаться образованием узловых изменений в печени, включая очаговую узловую гиперплазию и регенеративную узловую гиперплазию. Также описаны аденомы и гепатоцеллюлярная карцинома.
К возможным осложнениям относятся признаки портальной гипертензии, спленомегалия, асцит, кровотечения из верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Может развиваться печеночная энцефалопатия.
Иногда врожденный портосистемный шунт сочетается с другими аномалиями развития, прежде всего со стороны сердца, сосудов, мочеполовой системы, печени и костно-мышечной системы.
Диагностика
Поскольку симптомы неспецифичны, диагноз часто требует комплексного обследования. Обычно пациента направляют к детскому гастроэнтерологу, гепатологу, сосудистому хирургу или другому профильному специалисту.
УЗИ брюшной полости с допплерографией помогает оценить состояние печени, воротной вены и направление кровотока, а также заподозрить сосудистый шунт.
КТ-ангиография позволяет уточнить анатомию шунта, его протяженность и особенности сосудистой системы.
МРТ органов брюшной полости используют для детальной визуализации сосудов и печеночной ткани.
Лабораторные анализы могут показать изменения печеночных проб, снижение альбумина и повышение аммиака в крови при наличии неврологических симптомов.
При обследовании также важно исключить другие причины поражения печени и нарушения кровотока: врожденные внутрипеченочные шунты, тромбоз воротной или селезеночной вены, цирроз, кисты, опухоли и артериовенозные мальформации.
Лечение
Тактика зависит от типа шунта, выраженности симптомов, состояния печени и наличия осложнений. Универсальной схемы лечения нет: решение принимают индивидуально после экспертной оценки анатомии и функции портальной системы.
При бессимптомном течении возможны динамическое наблюдение и регулярный контроль состояния печени, сосудов и лабораторных показателей. Вопрос о закрытии шунта или другой операции решают в специализированном центре.
При неполном шунте могут рассматривать эндоваскулярное закрытие сосуда. Для некоторых пациентов это основной вариант вмешательства, но его возможность зависит от анатомии и переносимости пробной окклюзии.
При сложной анатомии, выраженном поражении печени или отдельных тяжелых ситуациях может потребоваться трансплантация печени. Выбор метода определяют после тщательного дообследования, а не только по названию типа мальформации.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от вида шунта, времени постановки диагноза, наличия печеночных узлов, энцефалопатии и других осложнений. После лечения необходимо длительное наблюдение, чтобы контролировать состояние печени и возможные отдаленные последствия.
Поскольку это врожденная аномалия, специфической профилактики нет. Важны раннее выявление, точная анатомическая оценка и наблюдение у специалистов.
